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【浙江,紹興市】“超雄綜合征”沖上熱搜，女性也會有嗎
標簽： 中標公告浙江“超雄綜合征”沖上熱搜，女性也會有嗎招標信息招標采購
發(fā)布時間： 2024-10-24
發(fā)布時間 2024-10-24 截止日期 立即查看
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中標公告詳情

前段時間，網(wǎng)絡上圍繞“超雄基因”的討論熱度很高，網(wǎng)友在玩梗的同時，也引發(fā)了廣泛關注。 不少網(wǎng)友認為超雄綜合征患者可能會表現(xiàn)出易怒性格、具有較高的犯罪傾向，甚至言辭過激地表示“超雄就是魔童降世”“超雄就是天生的壞種”！ 在這樣的熱度下，也出現(xiàn)了不少辟謠以及科普超雄綜合征的內(nèi)容。于是有人開始好奇：女性也會 “超雄”嗎與之對應是否存在“超雌”呢 首先，女性不會有“超雄”,其次，真有“超雌”，“超雌”全稱超雌綜合征，是一種染色體異常疾病，并非典型的“出生缺陷”。要了解超雌綜合征，首先要看看人類的染色體組成。人體內(nèi)每個細胞都有23對染色體，包括22對常染色體和1對性染色體。性染色體又分為X染色體和Y染色體。含有1對X染色體的受精卵發(fā)育成女性（XX），含有一條X染色體和一條Y染色體的受精卵則發(fā)育成男性（XY）。而超雌綜合征女性的性染色體則比正常的女性多了一條X染色體，其性染色體組成為XXX。 大部分XXX的形成多為遺傳因素導致，有90%的概率是卵細胞減數(shù)分裂時X染色體不分離，生成了XX配子。 這種情況大多與孕婦年齡有關。孕婦年齡越大，不分離發(fā)生的幾率就越高。 超雌綜合征女性由于多了一條X染色體，會導致X染色體上的基因出現(xiàn)劑量“反應”，從而引起一些機體發(fā)育的影響—— 她們在出生時可能較為嬌小，但隨后會經(jīng)歷生長追趕，青春期時身高常超出同齡人，體型瘦長； 在中樞神經(jīng)系統(tǒng)方面，她們可能面臨輕度的學習、行為和語言交流障礙，性格上偏向內(nèi)向、被動，自我認同感稍低； 由于多了一條X染色體，打擾了性染色體的平衡狀態(tài)，她們會出現(xiàn)初潮稍晚、月經(jīng)量少的情況，但青春期發(fā)育及生殖功能都是正常的； 如果是更加特殊的XXXX患者，則可能出現(xiàn)更明顯的表型，比如智力低下、骨骼異常、第二性征發(fā)育不全等，也可能出現(xiàn)生殖腺發(fā)育不良。 “超雌”或許會影響面相，但在容貌之外，“超雌”患者的生長發(fā)育障礙、智力障礙、心理障礙，以及撫養(yǎng)這樣的孩子長大需要付出的心血和精力，才是家長們需要慎重考慮的問題。很多時候超雌綜合征的臨床表型并不那么突出，僅有一些內(nèi)眥贅皮、指彎曲、張力減退等輕度異常。部分XXX女性，到了生育年齡，才意外發(fā)現(xiàn)自己是超雌綜合征。 有人要問了：“超雌綜合征患者真的能懷孕嗎這個病不是會遺傳嗎” 直接說結論：能懷孕。本身為XXX超雌綜合征的孕婦，該病的再發(fā)風險小于1%，大部分的孕婦是可以生育染色體正常的寶寶的。但還是存在一些風險，所以在適合的孕期一定要進行產(chǎn)前診斷，以排除胎兒患有染色體非整倍體疾病，安安心心做媽媽。 不僅是“超雄”“超雌”，世界上還有很多我們未解密的基因及染色體病，比起認識基因的復雜多變性，對于普通人而言，我們更關心的是：懷了這樣的孩子，該“去”還是“留” 隨著我國出生缺陷預防控制的措施不斷地深入推進，在孕期通過產(chǎn)前篩查，例如：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT），是可以發(fā)現(xiàn)“超雌”寶寶的；如果NIPT結果提示高風險時，則需要進一步通過產(chǎn)前診斷，才能確定胎兒是否為超雌綜合征。 建議如果發(fā)現(xiàn)寶寶為“超雌”的孕產(chǎn)夫婦，可以到專業(yè)的遺傳專科門診進行遺傳咨詢。遺傳咨詢醫(yī)生會對該病的疾病嚴重程度、遺傳風險、治療有效性或治療方法、患兒預后等情況等提供專業(yè)的評估，孕產(chǎn)夫婦可以充分地了解這些相關信息后，自由選擇是否留下孩子。 為了孩子健康的起點，為了家庭長久的幸福，面對出生缺陷，逃避僥幸皆不可取，每個生命都值得謹慎對待。

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